Ủy ban HUGO về danh mục gen

Ủy ban HUGO về danh mục gen
Ủy ban HUGO về danh mục gen
Tên viết tắt	HGNC
Thành lập	1989
Loại	Tổ chức phi chính phủ quốc tế về khoa học
Mục đích	Định danh mục gen
Trụ sở chính	Viện tin sinh học châu Âu (European Bioinformatics Institute, viết tắt là EBI)
Vị trí	Cambridgeshire, ; Anh Quốc;
Vùng phục vụ	Toàn cầu
Ngôn ngữ chính	Tiếng Anh, tiếng Pháp
Chủ quản	Tổ chức Gen loài người (HUGO)
Trang web	HGNC Official website

Ủy ban HUGO về danh mục gen viết tắt là HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) là một ủy ban của HUGO, một tổ chức phi chính phủ và phi lợi nhuận quốc tế, đảm nhận hỗ trợ việc gán tên gen đơn nhất và có ý nghĩa cho mỗi gen của con người được biết đến. Ngoài những cái tên dài, HGNC cũng gán những chữ viết tắt (gọi tắt là biểu tượng) cho tất cả các gen đó.^[1]

Hướng dẫn đặt tên

HGNC tóm tắt phương pháp tiếp cận để đặt tên gen và gán các ký hiệu (chữ viết tắt tên gen) như sau:^[2]

Ký hiệu gen phải là duy nhất
Biểu tượng chỉ nên chứa các chữ cái Latin và chữ số Ả Rập
Biểu tượng không chứa dấu chấm hay "G" cho gen
Biểu tượng không chứa bất kỳ tham chiếu đến các loài mà gen đó mã hóa, ví như "H/h" để chỉ con người.

Các mô tả đầy đủ hướng dẫn danh pháp HGNC có thể được tìm thấy trên trang web của HGNC. HGNC ủng hộ các phụ tố _v1, _v2,... để phân biệt giữa các biến thể khác nhau, và dạng _pr1, _pr2,... cho các biến thể đề xướng cho một gen đơn nhất.

HGNC cũng ấn định rằng "danh pháp gen nên tiến triển với công nghệ mới chứ không phải là hạn chế, như đôi khi xảy ra với hệ thống danh pháp gen lịch sử và duy nhất từng được áp dụng."^[3]

Nguyên tắc đặt tên gen con người toàn diện đã được xuất bản vào năm 2002, nhưng sau đó HGNC đã ban hành hướng dẫn cho những loại locus cụ thể như loci retrovirus nội sinh, các biến thể cấu trúc, và các ARN không mã hóa.^[4]

Quy trình đặt tên

Khi đặt danh pháp gen mới, HGNC nỗ lực liên hệ với tác giả đã đăng tải gen của con người qua câu hỏi trong email, và yêu cầu đáp ứng của họ với danh pháp được đề xuất.

HGNC còn phối hợp với các ban về danh pháp gen cho chuột, và giám sát viên của các cơ sở dữ liệu khác, các chuyên gia liên quan, để xử trí từng họ gen cụ thể hay tập hợp của các gen.

Quy trình hiệu đính tên

Các thủ tục hiệu đính tên gen tương tự như quy trình đặt tên. Tuy nhiên một tên gen chuẩn sau khi đã có sự đồng thuận thừa nhận, thì sự thay đổi có thể tạo ra nhầm lẫn và dẫn đến tranh cãi.

Vì lý do này, HGNC thực hiện thay đổi tên một gen chỉ khi thỏa thuận cho sự thay đổi đó có thể đạt được ở một phần lớn các nhà nghiên cứu làm việc về gen.

Tham khảo

^ ^a ^b About the HGNC Lưu trữ 2015-09-24 tại Wayback Machine. Retrieved 25/09/2015.
^ HGNC Guidelines. Truy cập 25/09/2015.
^ Shows TB, McAlpine PJ et al., (1987). Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987). Cytogenetics and cell genetics 46 (1–4), p. 11–28. PMID 3507270
^ Wright M.W., Bruford E.A. (2011). Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature. Human genomics 5 (2), p. 90–8. PMID 21296742.

Xem thêm

Liên kết ngoài

[Abouty-1] About the HGNC Lưu trữ 2015-09-24 tại Wayback Machine. Retrieved 25/09/2015.

[2] HGNC Guidelines. Truy cập 25/09/2015.

[3] Shows TB, McAlpine PJ et al., (1987). Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987). Cytogenetics and cell genetics 46 (1–4), p. 11–28. PMID 3507270

[4] Wright M.W., Bruford E.A. (2011). Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature. Human genomics 5 (2), p. 90–8. PMID 21296742.

[1]

[2]

[3]

[4]